Лучезапястный сустав врожденная дисплазия

Спондилоэпифизарная дисплазия – наследственное заболевание из группы остеохондропатий. Патология характеризуется развивающимися пороками в суставах, костях и позвонках. Болезнь встречается у представителей женского и мужского пола, но чаще она поражает именно мальчиков.

Особенности развития

Коварство заболевания состоит в том, что его не всегда можно распознать на самых ранних стадиях. Например, новорожденный ребенок,

В том случае, если заболевание носит самый серьезный характер, в течение первого года развития ребенка, можно заметить всего, лишь незначительное отведение бедер.

Далее, когда ребенок начинает вести активный образ жизни добавляются и другие признаки, на которые нельзя не обратить внимание: ребенок начинает ходить, переваливаясь с одной ноги на другую, по-другому принято это считать «утиной походкой», быстро устает и не сильно часто бегает, начинаются проблемы с тазобедренными суставами, а дальше и с коленными. Распознать заболевание полностью иногда получается к семи годам жизни, когда начинает явно проявляться поясничный лордоз

Распознать заболевание полностью иногда получается к семи годам жизни, когда начинает явно проявляться поясничный лордоз.

Изменения в скелете становятся явными, при этом чаще всего эти изменения наблюдаются именно в ногах.

Развитие ребенка на этом этапе не останавливается, он продолжает расти, а само телосложение остается практически пропорциональным.

Непосредственно изменения происходят и во внутренних органах, часто у детей замечается нарушение в мышечном тонусе, при этом могут появляться поперечные грыжи, увеличивается печень и селезенка.

Дисплазия позвоночника

Дисплазия – широкий медицинский термин, который включает все без исключения отклонения развития и формирования органов, а также тканей. Время возникновения и причины здесь не имеют значения (это касается как процесса эмбриогенеза, так и постнатального периода).

Ортопеды говорят о нескольких десятках разновидностей подобной патологии, например о cпондилоэпифизарной дисплазии, множественной эпифизарной дисплазии, псевдоахондроплазии, диастрофической дисплазии, метатропической дисплазии, мукополисахаридозах, ахондроплазии, несовершенном остеогенезе и так далее.

В данном случае мы детально рассмотрим только один вид, весьма распространенный – спондилоэпифизарную дисплазию. Этот патологический процесс связывается с торможением формирования хрящевых тканей, которые отвечают за нормальное состояние спонгиозных участков скелета, в частности, за позвонки и эпифизы костей.

Классификация спондилоэпифизарной дисплазии

Существуют следующие разновидности этого типа дисплазии:

  • спондилоэпифизарная дисплазия, когда позвонки и эпифизы поражаются равномерно;
  • спондилодисплазия – позвонки видоизменяются уже при незначительных деформациях эпифизов;
  • эпифизарная дисплазия (самая распространенная) – эпифизы повреждаются даже при минимальном поражении позвонков;
  • эпифизарная гемидисплазия связана с поражением эпифизов рук и ног.

Симптомы cпондилоэпифизарной дисплазии позвоночника

Симптоматика способна проявляться в различной степени. Заболевание могут диагностировать как в самом начале жизни ребенка, так и обнаружить уже в среднем возрасте, как вторичный патологический процесс (речь о подвывихе в области тазобедренного сустава, остеохондропатии головки бедренной кости, остеохондрозе позвоночника, деформирующем артрозе и других заболеваниях).

Типичные проявления спондилоэпифизарной дисплазии – это отставание в росте и нарушение пропорций тела: туловище заметно укорачивается, и с учетом этого факта кажется, что конечности гораздо длиннее нормы. Постепенно начинает нарастать кифоз.

Кроме этого диагностируют вальгусное или варусное деформирование шейки бедренной кости, а это может сочетаться с подвывихами в тазобедренном суставе, и с вальгусной деформацией коленных суставов. Рентгенологическое исследование суставов выявляет существенное уплощение на уровне эпифизов и тел поясничных и грудных позвонков.

Переходные позвонки между грудной и позвоночной областями начинают приобретать клиновидную форму. Среди характерных признаков выделяют и симметричное недоразвитие блока плечевой кости.

Диагностика и лечение дисплазии позвоночника

Если вовремя и правильно распознать заболевание, то можно избежать многих проблем. В частности речь идет о том, что ряд крупных суставов у таких пациентов, особенно это касается тазобедренных, не достаточно полноценны.

Усиленная нагрузка на них (во время занятий спортом или в быту) может спровоцировать вторичное дегенеративно-дистрофическое заболевание.

Процесс будет прогрессировать уже в молодом возрасте, а значит, скажется на трудоспособности, вплоть до полной инвалидизации.

Диагностика и лечение дисплазий позвоночника в Израиле подразумевает следующие шаги:

Сначала новорожденного осматривает неонатолог или ортопед, а затем – педиатр. На самых ранних и максимально доступных этапах делается рентгенография сустава, УЗИ и если необходимо – МРТ. Если диагноз поставить в эти первые дни и недели, то врачи дают в таком случае гарантию полного выздоровления.

Для новорожденных и детей до 6 месяцев рекомендуются к использованию особые ортопедические устройства (стремена Павлика и т.д), они укрепляют связочный аппарат и фиксируют суставы. Если лечение не эффективно, то под наркозом проводят вправление вывиха, после этого накладывается кокситная гипсовая повязка.

Читайте также:  Вывих коленного сустава — характеристика и лечение патологии

Когда ребенок старше (до двух лет), то вправление вывиха осуществляется только под наркозом. В некоторых случаях рекомендуют оперативное вправление открытым способом. Затем ребенку на некоторое время придется наложить кокситную гипсовую повязку. После 2 лет применяется только открытая операция. Также требуются и другие меры, например, ношение фиксирующего корсета.

Важно отметить, что израильские специалисты уделяют диагностике дисплазии позвоночника максимальное внимание и гарантируют индивидуальный подход к каждому пациенту.

Что такое спондилоэпифизарная дисплазия: причины, лечение и прогноз

» Болезни » Другие » Что такое спондилоэпифизарная дисплазия: причины, лечение и прогноз

3490 0

Спондилоэпифизарная дисплазия – это заболевание, при котором, как правило, происходит серьезное торможение в развитии хрящевых тканей, которые должны отвечать за нормальное формирование скелета человека, поэтому все нарушения сказываются именно на позвонке, тазовых костях, запястьях.

Чаще всего аномальное развитие касается верхних и нижних конечностей.

Специалисты классифицируют спондилоэпифизарную дисплазию по нескольким категориям:

  • аномалию при которой все позвонки подвергаются воздействию нарушения одновременно;
  • позвонки могут изменяться даже при малейших деформациях эпифизов;
  • те случаи, когда основной удар приходится именно по верхним и нижним конечностям.

Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)

Спондилоэпифизарные дисплазии (СЭД) представляют собой гетерогенную группу системных костных заболеваний (остеохондропатий) с преимущественным поражением тел позвонков и эпифизов трубчатых костей с формированием диспропорционально низкого роста за счет укорочения туловища и развитием дегенеративных заболеваний суставов. У больных формируется бочкообразная грудная клетка с укорочением позвоночного столба, при этом руки, имея нормальный размер, кажутся относительно длинными, появляются боли в спине, ногах, нарушается походка, приобретая вид «утиной». Известны врожденная и поздняя формы СЭД в зависимости от возраста манифестации и тяжести клинических проявлений, описаны все типы наследования для данного заболевания.

В ортопедической практике хорошо известна врожденная аутосомно-доминантная форма СЭД (SED congenita, OMIM 183900).

Заболевание проявляется с двухлетнего возраста, однако рентгенологические признаки могут выявляться уже в младенчестве: наблюдается замедленная оссификация головок бедренных костей, неправильные волнистые контуры позвонков.

С возрастом тела позвонков уплощаются, отмечается расширение и разрыхление ростковых зон эпифизов в коленных, голеностопных и лучезапястных суставах. Помимо основных признаков заболевания у пациентов наблюдается плоское лицо, иногда расщелина неба, в 50% случаев – миопия, отслоение сетчатки, рост взрослых пациентов не превышает 128 см.

Данная форма СЭД представляет собой один из множества аллельных вариантов нарушений в генеколлагена второго типа COL2A1. Ген COL2A1 состоит из 54-х экзонов, кодирует α1-цепь коллагена II типа, входящего в состав внеклеточного матрикса хряща и стекловидного тела глаз.

Помимо врожденной СЭД, мутации в данном гене приводят к развитию целого ряда доминантных остеохондропатий разной тяжести:ахондрогенез II типа (Лангера-Салдино), гипохондрогенез, дисплазии Книста, синдром Стиклера I типа, спондилоэпиметафизарная дисплазия Страдвика, спондилопериферическая дисплазия.

Поздняя Х-сцепленная рецессивная СЭД (X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda, SEDL, OMIM 313400) – редкая остеохондропатия, встречающаяся с частотой 1 на 150-200 тысяч человек.

От врожденной формы СЭД данное заболевание отличается более мягким клиническим течением: не выявляется при рождении, до 5 летнего возраста физическое развитие не отличается от сверстников.

К 10 годам становится заметным отставание в росте, появляются боли в спине, формируется кифосколиоз в грудном отделе позвоночника, характерное телосложение. У взрослых пациентов рост редко превышает 150 см.

Рано развивающиеся артроз и остеохондроз нередко сопровождаются болями и приводят к ограничению подвижности суставов. При Х-сцепленной СЭД не выявляются нарушения слуха, зрения, интеллекта.

Характерным рентгенологическим признаком является распространенная платиспондилия с особой формой тел позвонков в грудном отделе позвоночника в виде возвышающейся центральной части верхней поверхности тела и скошенными участками по периметру, в целом, придающая позвонку вид «горба», который формируется после 10-летнего возраста. У всех больных значительно снижается высота тел позвонков грудного и поясничного отделов, в большей степени их передних, вентральных отделов.

Преобладающее большинство, если не все случаи Х-сцепленной СЭД обусловлены мутациями в гене SEDL.

SEDL (или TRAPPC2, Tracking Protein Particle Complex, subunit 2) состоит из шести экзонов, содирует белок Sedlin, выполняющий регуляторную функцию в различных белок-белковых взаимодействиях, в том числе в процессе транспорта от эндоплазматического ретикулума к аппарату Гольджи.

Установлено, что ген SEDL избегает инактивации на хромосоме X. Это предполагает невозможность проявления фенотипа Х-сцепленной СЭД у гетерозиготных носительниц заболевания в результате эффекта гаплонедостаточности.

Описаны некоторые сходные со спондилоэпифизарными дисплазиями заболевания, например, синдром Моркио (мукополисахаридоз IV типа) (гены GALNS и GLB1) и множественная эпифизарная дисплазия (гены COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3 и MATN3).

В Центре Молекулярной Генетики в целях диагностики доминантной и Х-сцепленной СЭД возможен анализ мутаций методом прямого секвенирования кодирующей последовательности генов COL2A1 и TRAPPC2.

Читайте также:  Вывих ключицы – типичные симптомы при разных формах

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий — около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Публикации по теме

Прогноз и продолжительность жизни для пациента

Прогноз для жизни пациента зависит от степени тяжести заболевания, от периода, когда был поставлен диагноз и инициировано лечение, а также от типа патологии. Прогноз ухудшается при наличии других аномалий развития (глаз, сердца).

При должном уходе и соблюдении всех правил терапии больной может рассчитывать на длинную жизнь, когда эволюция болезни не приводит к ранним осложнениям.

К сожалению, ни один врач не может с уверенностью пациенту обещать определенный прогноз для жизни, даже если диагноз был поставлен правильно и своевременно, так как окончательно не была изучена из-за небольшой частоты заболеваемости эволюция дисплазии. Прогноз разный и отличается от пациента к пациенту.

При значительных деформациях и обездвиживании пациента может и не быть угрозы жизни пациента, но сильно страдает его эмоциональное состояние. При генетических инвалидизирующих патологиях велик риск депрессивных расстройств, тревоги и суицидальных мыслей. Это не только ухудшает общее состояние больного, но и приводит к ухудшению его физического состояния, риску самоубийства.

Такие пациенты должны находиться под контролем не только врачей специалистов, то и психологов и социальных работников.

Врожденные аномалии развития

Врожденные расщелины позвонков – это аномалия развития характеризуется наличием щели в дужках, реже в телах позвонков и межпозвоночных дисках. Причем расчленение может касаться не только костной части позвоночного столба, но и самого спинного мозга и его оболочек (спинномозговые грыжи). Незаращение позвоночного канала встречается у 10 -12% взрослых.

Диагноз устанавливается рентгенологически.

Спинномозговые грыжи – это грыжевидное выпячивание оболочек, нервных корешков и спинного мозга через незаращенный позвоночный канал.

Характер и выраженность неврологических расстройств находятся в зависимости от уровня локализации грыжи и степени уродства развития спинного мозга. В связи с тем что наиболее часто spina bifida располагается в поястнично- крестцовом отделе, клиническая картина складывается из симптомов, указывающих на поражение нижнего отдела спинного мозга и конского хвоста. Наблюдаются вялые парезы или параличи нижних конечностей с атрофиями мышц, расстройствами чувствительности, парезы или параличи сфинктеров мочевого пузыря или прямой кишки, понижаются или исчезают коленные, ахилловы и подошвенные рефлексы.

Врожденные аномалии развития конечностей.

Аномалии развития плечевого пояса и плеча:

— отсутствие ключицы может быть полным и частичным;

— высокое стояние лопатки (болезнь Шпрингеля0 является следствием задержки эмбрионального развития лопатки;

— врожденный вывих плеча – имеется недоразвитие головки плеча и гипоплазия мышц. Головка почти всегда смещена кзади;

— врожденная контрактура плечевого сустава наблюдается в результате гипоплазии окружающих ее мышц, что обычно сочетается с аналогичными врожденными деформациями других суставов.

Аномалии развития лучезапястного сустава, запястья и кисти:

— врожденная косорукость может быть лучевая (чаще встречается) и локтевая;

— полидактилия – увеличение количества пальцев. Чаще встречается увеличение количества пальцев за счет раздвоения одного из них;

— синдактилия – сращение пальцев. Она может быть костная и кожная;

— брахидактилия или микродактилия – это ненормально короткие пальцы;

— арахнодактилия – ненормально длинные пальцы «паучьи».

Аномалии развития тазового пояса и бедра:

— врожденный вывих бедра – одно из самых частых поврежденных деформаций опорно-двигательного аппарата, составляющая более 3% от всех ортопедических заболеваний. В понятие врожденного вывиха бедра включают так же состояния так называемой дисплазии тазобедренного сустава, т.е пороки развития вертлужной впадины (ее уплощение, недоразвитие головки бедренной кости и окружающих ее мышц, а так же патологию связочного аппарата и капсулы сустава). Врожденный вывих бедра почти не встречается в ряде южно-азиатских стран. Это можно объяснить правильным отношением к новорожденному – отсутствие пеленания, ношение ребенка с раздвинутыми ногами, что способствует обратному развитию дисплазии. Патология встречается чаще у девочек чем у мальчиков.

Клинические симптомы

— ограничение отведения в тазобедренном суставе;

Врожденные аномалии развития

— симптом соскальзывания или «щелчка». При отведении ног ребенка происходит вправление вывиха со щелчком (симптом Маркса);

— ассиметрия складок на бедре, ягодицах и в подколенной области;

— укорочение нижней конечности;

— наружная ротация нижней конечности;

— большой вертел на стороне вывиха более массивный и располагается выше.

Диагноз должен быть установлен еще в родильном доме, так как чем раньше он поставлен и начато лечение, тем больше шансов на успех.

Лечение должно быть начато в более ранние сроки.

Читайте также:  Сильный ушиб стопы что делать как быстро вылечить

Консервативное лечение включает

— применение отводящих шин;

— применение специальных повязок – кроваток.

Оперативное лечение

применяется при неуспешном консервативном лечении и позднем диагностировании врожденного вывиха.

ВРОЖДЕННАЯ КОСОЛАПОСТЬ – одно и двустороние. Характеризуется крайней супинацией стопы, приведением переднего отдела и подошвенным сгибанием.

[1]

Лечение: редресация (насильственное выпрямление, оперативное).

Недоразвитие костей скелета конечностей ( предплечья, голени, лучевой кости с характерным дефектом руки).

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Лучшие изречения: Для студентов недели бывают четные, нечетные и зачетные. 9177 —

© Не является автором материалов, которые размещены. Но предоставляет возможность бесплатного использования. Есть нарушение авторского права? Напишите нам | Обратная связь.

Отключите adBlock! и обновите страницу (F5)очень нужно

Прогноз и продолжительность жизни

Когда деформация прогрессирует, несмотря на нехирургическое лечение, оперативное сращение необходимо для предотвращения компрессии спинного мозга и спастической параплегии.

Чаще всего пациентам требуется полное эндопротезирование тазобедренного сустава в возрасте 30-40 лет. Проблемы с дыханием из-за формы грудной клетки требуют применения кислородных масок и СИПАП-терапии (искусственной вентиляции легких) для нормального снабжения кислородом мозга и тела.

При своевременном лечении и медицинском сопровождении пациенты со спондилоэпифизарной дисплазией ведут полноценную жизнь. Инвалидность полагается, если изменения в суставах значительны и нарушают трудоспособность.

Прогноз и продолжительность жизни

Важно определить спондилоэпифизарную дисплазию как можно раньше. Тогда прогноз на дальнейшую жизнь человека будет благоприятным. На поздних стадиях развития болезни у пациента в большинстве случаев проявляются рецидивы.

Прогноз и продолжительность жизни

У детей в возрасте от 8 до 18 лет спондилодисплазия провоцирует воспалительный процесс в области хрящевых тканей суставов. Лечение сложное и длительное, сопровождается болевым синдромом. При достижении положительных результатов после правильно подобранной терапии человеку становится легче. У него появляется возможность жить абсолютно нормально без боли.

Избавиться полностью от спондилоэпифизарной дисплазии можно только в детском возрасте. Тогда ребенок будет расти без визуальных и внутренних патологических изменений. Инвалидность пациент получает, если изменения в суставах значительные.

Симптомы спондилоэпифизарной дисплазии

Проявления спондилоэпифизарной дисплазии несколько отличаются при разных формах этого заболевания, главным образом – возрастом развития и степенью выраженности. Аутосомно-доминантная разновидность патологии характеризуется появлением первых симптомов в возрасте полутора-двух лет, хотя рентгенологические признаки нарушений можно обнаружить уже у новорожденного ребенка. В тяжелых случаях сначала возникают нарушения дыхания из-за затруднения отведения ребер. Но чаще всего при этом типе спондилоэпифизарной дисплазии сначала развивается хромота, перерастающая в утиную походку, повышенная утомляемость при ходьбе, боли и ограничение движения в крупных суставах. Эти проявления постепенно нарастают на протяжении 4-5 лет.

К 7-9 годам у больных этой формой спондилоэпифизарной дисплазии уже можно выявить отставание в росте по сравнению со здоровыми сверстниками, выраженные контрактуры тазобедренного и коленного суставов. Обнаруживается искривление позвоночника – значительно увеличена выраженность грудного кифоза и поясничного лордоза. В ряде случаев возникает мышечная слабость, которая может быть обусловлена как первичным поражением мышечной ткани, так и нарушением ее иннервации из-за сдавления спинномозговых корешков и нервов. Кроме того, такая разновидность спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется частыми нарушениями зрения (более чем в половине случаев) – миопией, астигматизмом, помутнением или дистрофией хрусталика, отслойкой сетчатки. Иногда регистрируется кардиомиопатия, увеличение печени и селезенки. Интеллектуальное развитие обычно не страдает, однако описаны отдельные случаи умственной отсталости.

Спондилоэпифизарная дисплазия, наследующаяся по сцепленному с полом механизму, обычно не выявляется на протяжении первых 4-7 лет жизни ребенка. Первым признаком заболевания является отставание в росте, могут отмечаться боли в спине, развивается сколиоз, осложняющийся кифозом. Рост взрослых больных данной патологией составляет не более 150 сантиметров, однако тяжелых нарушений со стороны суставов при этой форме спондилоэпифизарной дисплазии обычно не отмечается. Также данный тип заболевания характеризуется отсутствием пороков развития органов зрения и внутренних органов, поражается только опорно-двигательный аппарат.

Генетическая сторона вопроса

Надо четко понимать, что спондилоэпифизарная дисплазия конечностей может быть приобретенной в течение жизни, но только в раннем возрасте, когда у ребенка происходит неправильное распределение нагрузки по всему скелету, но чаще всё-таки это заболевание возникает на генетическом уровне и передается от родителей к ребенку по наследству.

Во втором случае заметить патологию получается намного раньше и даже есть шансы на выздоровление.

На рентгене могут быть замечены уплотненные позвонки, которые имеют неправильную форму, но необязательно этот факт может указывать на такое серьезное заболевание, это могут быть и другие патологии позвонков, поэтому требуется тщательное медицинское обследование.

Чтобы можно было более точно определить дисплазию, такие снимки должны делаться в разном возрасте, чтобы их в итоге можно было сравнить и создать полную картину заболевания.