Синдром Жильбера: симптомы, признаки, диагностика и лечение

В этом месяце   жителям районов Савеловский, Беговой, Аэропорт, Хорошевский» предоставляется скидка 5% на ВСЕ мед…

А., Вотякова О.И., Чекалова А.А., Шеманаева Е.В.

Описан клинический случай формирования желчнокаменной болезни у девочки с синдромом Жильбера и аномалией желчного пузыря. Особенностью данного случая является его течение с признаками «скрытого» гемолиза, что отсрочило верификацию диагноза; наличие у ребенка аномалии желчного пузыря, являющейся, наряду с синдромом Жильбера, фактором, способствующим холелитиазу. Сочетание указанных факторов стало причиной развития желчнокаменной болезни в ранние сроки.

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера (простая семейная холемия, конституциональная гипербилирубинемия, идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха) — пигментный гепатоз, характеризующийся умеренным интермиттирующим повышением содержания не связанного (непрямого) билирубина в крови вследствие нарушения внутриклеточного транспорта билирубина в гепатоцитах к месту его соединения с глюкуроновой кислотой, уменьшением степени гипербилирубинемии под действием фенобарбитала и аутосомно-рецессивным типом наследования. Эта доброкачественная, но хронически протекающая болезнь была впервые диагностирована в 1901 году французским гастроэнтерологом Огюстеном Николя Жильбером. Морфологические изменения в печени характеризуются жировой дистрофией гепатоцитов и накоплением желтовато-коричневого пигмента липофусцина в печёночных клетках, чаще в центре долек по ходу желчных капилляров. Как правило, болезнь Жильбера выявляется в юношеском возрасте и продолжается в течение многих лет, обычно всю жизнь. Мужчины страдают чаще женщин, это соотношение описывается различными авторами как 10 к симптомом болезни является легкая желтушность или как говорят врачи иктеричность (от латинского icterus — желтый) склер, в то время как желтушное окрашивание кожи имеется только у отдельных больных. Диспепсические жалобы отмечаются в половине случаев, они выражаются в тошноте, отсутствии аппетита, отрыжке, нарушении стула (запор или понос), метеоризме. Хотя вполне вероятно, что эти симптомы встречаются не чаще и не более выражены, чем у здоровых людей. Подчас появление желтухи сопровождается слабостью, появлением неприятных ощущений в области печени.

Причины развития

Одним из главных факторов, «запускающих» болезнь, является аутоиммунный сбой. При данном нарушении иммунная система начинает уничтожать клетки желез внешней секреции человека. Почему это происходит? Этот механизм при болезни Шёгрена еще нуждается в уточнении.

Читайте также:  FODMAP-диета и все, что нужно о ней знать

Другим фактором появления заболевания является генетическая предрасположенность. Иногда, если эта болезнь есть у матери, то она может быть выявлена и у дочери. Изменения в гормональном фоне женщины тоже могут спровоцировать болезнь.

Синдром Шёгрена обычно развивается на фоне других системных заболеваний (напр., при ревматоидном артрите и системной красной волчанке).

Причины

Болезнь носит не проявляемую явно генетическую предрасположенность среди пациентов. Зачастую больной может сначала перенести некоторые специфические отклонения либо заболевания, которые могут побудить проявиться данное заболевание.

Что может спровоцировать синдром Жильбера?

1)Заболевание острого вирусного гепатита;

2)Употребление лекарственных средств с гепатоксичными веществами;

3) Сильное физическое перенапряжение либо долгие стрессовые ситуации;

4) Гиперинсоляции у пациентов;

5) Чрезмерное, а также без режимное питание, и ненормированное употребление жидкостных веществ.

Возбудитель — спирохета

Уже из самого названия видно, что переносчиками этой болезни, также как и клещевого энцефалита, являются клещи. В США болезнь Лайма переносят клещи Ixodes scapularis (в 1982 г. американский исследователь В. Бургдорфер именно от этих клещей впервые изолировал самих инфекционных агентов — боррелий); в Европе эту функцию выполняют клещи Ixodes ricinus, а у нас — печально известные таежные клещи Ixodes persulcatus.

Возбудитель боррелиоза — спирохета комплекса под пышным латинским названием Borrelia burgdorferi sensu lato (s. l.) — состоит в близком родстве с трепонемой — возбудителем всем известного сифилиса — и лептоспирой — возбудителем лептоспироза, серьезного заболевания, которому подвержены многие виды животных, и человек в том числе. Все перечисленные спирохеты имеют сходный внешний вид и по форме напоминают извитую спираль. К сегодняшнему дню на основании генетических и фенотипических различий выделено 12 видов боррелий, но опасными для человека до недавнего времени считалось только три вида: B. burgdorferi sensu stricto (s.s.), B. afzelii и B. garinii. Однако в последнее время появились сообщения, что от больных ИКБ был выделен еще один вид — B. spielmanii, что говорит о возможной патогенности и этого вида.

Боррелии способны не только передвигаться под кожей, но и проникать в кровеносные сосуды, перемещаясь с током крови во внутренние органы. Не является для них преградой и гематоэнцефалический барьер, защищающий кровеносные сосуды мозга

Боррелии распространены по регионам мира неравномерно. В России основное эпидемиологическое значение имеют два вида — B. afzelii и B. garinii, которые обнаружены в обширной лесной зоне от Прибалтики до Южного Сахалина.

В Институте химической биологии и фундаментальной медицины изучение боррелий было начато в 2000 г. Исследования, проведенные совместно с Институтом систематики и экологии животных СО РАН, направленные на выявление видового разнообразия боррелий, циркулирующих в природных очагах ИКБ Новосибирской области, позволили установить ряд фактов. Помимо широко распространенных B. afzelii и B. garinii были обнаружены редко встречающиеся генетические варианты этих видов.

Согласно данным световой микроскопии, зараженность таежных клещей боррелиями на территории Новосибирской области составляет 12—25 %. При микроскопическом исследовании фиксированных и витальных препаратов боррелии были выявлены как у взрослых клещей, собранных с растений, так и у частично или полностью напитавшихся личинок и нимф.

Поскольку эти спирохеты были обнаружены на всех стадиях развития клещей — от личинок до взрослых особей (имаго), все они могут служить источниками заражения. Цикл переноса возбудителя начинается с процесса питания неинфекционного клеща на инфицированном животном. Клещи, зараженные боррелиями, при следующем кормлении способны передавать эти микроорганизмы здоровым животным, а также продолжать воспринимать дополнительную «порцию» спирохет от инфицированных млекопитающих. На ранних этапах развития клеща в данный процесс вовлечены мелкие млекопитающие; взрослые клещи начинают питаться на крупных млекопитающих, и кроме того могут «покушаться» на человека, заражая его.

Проникнув в тело млекопитающего вместе со слюною клеща, спирохеты начинают усиленно размножаться в кожных покровах на месте укуса. Они способны не только передвигаться под кожей, но и проникать в кровеносные сосуды, перемещаясь с током крови во внутренние органы. Не является для них преградой и гематоэнцефалический барьер: размножаясь в спинномозговой жидкости, боррелии становятся причиной тяжелых нейроинфекций.

Симптомы заболевания

К основным симптомам сиалоаденита относят следующие:

  • боль во время жевания;
  • краснота, отек щеки, шеи;
  • нарушение вкусового восприятия;
  • неприятный привкус во рту;
  • сухость слизистых оболочек;
  • общее ухудшение самочувствия;
  • затруднение при открывании рта.

При остром сиалоадените симптомы нарастают быстро и могут также быстро утихать. Однако при отсутствии должного лечения болезнь может приобрести хронический характер, поэтому даже при улучшении самочувствия важно обратиться к стоматологу.

Читайте также:  Желтые выделения у женщин: что означают, почему возникают, как лечить?

Отсутствие терапии может стать причиной осложнений, к самым распространенным из которых относят образование гнойников (абсцессов), вторичное инфицирование — присоединение бактериальной инфекции к грибковой и др. Это потребует более серьезного вмешательства и длительного лечения, поэтому откладывать визит к врачу не стоит.

Симптомы синдрома Жильбера.

Болезнь проявляется эпизодами желтухи, и определяется как правило спонтанно. К основным симптомам болезни относят:

  • желтуха различной степени выраженности;
  • появление желтой сыпи;
  • периодичность появления симптомов.

У человека желтуха проявляется с разной степенью выраженности, это могут быть окрашенные склеры, или явная желтушность кожных покровов, особенно лица, иногда частичным поражением стоп и ладоней, подмышечных впадин и носогубного треугольника.

Клиническое проявление заболевания:

  • недомогание и слабость;
  • нарушение сна;
  • снижение концентрации внимания и подавленность;
  • повышенная потливость;
  • быстрая утомляемость.

Со стороны ЖКТ проявляются расстройства в виде снижения аппетита, нарушение стула, изменение привкуса во рту (горечь или металлический вкус), редко возникает отрыжка, тошнота. Также может появиться тяжесть в области правого подреберья, иногда боль ноющего характера. При синдроме лекарственные препараты переносятся плохо.

Синдром Жильбера может протекать без отсутствия явных признаков и жалоб пациентов.

Причины развития вирусных заболеваний

  • Респираторные (ОРЗ) – поражение слизистых органов дыхания. Чаще всего развиваются у детей, пожилых людей и лиц с ослабленным иммунитетом.
  • Желудочно-кишечные – инфицирование системы пищеварения (ротавирус чаще всего наблюдается у детей, коронавирус и аденовирус у новорожденных, норовирус у взрослых и подростков, астровирус у детей до 3-х лет).
  • Кожи и слизистых оболочек – возникают при инфицировании ВПЧ и герпеса при контакте здорового человека с больным.
  • Печени – к этой группе можно отнести желтую лихорадку, Эпштейн-Барр и гепатит.

Профилактика

Учитывая наследственное происхождение заболевания, основной профилактикой является генетическое обследование будущих родителей. Когда планируется беременность, они должны пройти полный диагностический курс для установления риска развития синдрома Жильбера у ребенка.

Также к профилактическим мероприятиям стоит отнести:

  1. правильное питание;
  2. контроль физической и психоэмоциональной нагрузки;
  3. укрепление иммунитета;
  4. своевременное обращение к врачам по поводу заболеваний печени и других органов;
  5. защищенные половые связи для предупреждения заражения инфекционным гепатитом;
  6. отказ от алкоголя.