Болезнь и синдром Бадда-Киари: причины, методы лечения

Синдром Ретта – это генетическое заболевание, сопровождающееся тяжелыми психоневрологическими симптомами. Диагностика его затруднительна: оно практически никогда не обнаруживается внутриутробно, а после рождения проявляется не ранее, чем через 6 месяцев. Своему носителю оно грозит глубоким слабоумием, двигательными ограничениями, дезадаптацией в социуме.

Классификация

Классические признаки болезни такие, как боль в животе, асцита и гепатомегалия наблюдается у большинства пациентов с заболеванием. Если у печени было время для развития декомпрессии, пациенты могут быть бессимптомными или иметь незначительные симптомы. Однако по мере развития синдрома он может привести к печеночной недостаточности и портальной гипертензии. Болезнь Бадда-Киари может быть первичной – врожденная обструкция перепонками или диафрагмами и вторичной, вызвана несколькими причинами.

Заболевание имеет 2 клинических формы, связанных с течением болезни:

Классификация
  1. Хроническая.
  2. Острая.

Хроническая обструкция оттока, развивающаяся в течение недель или месяцев, может не иметь симптомов, пока не прогрессирует. Вызывает усталость, боль в животе и гепатомегалию. Отек нижних конечностей и асцит могут возникнуть в результате венозной обструкции даже при отсутствии цирроза печени. Может развиться цирроз печени, приводящий к кровотечению из варикозно расширенных вен, массивному асциту, спленомегалии или их комбинации.

Причиной острого состояния является тромбоэмболия печеночной или нижней полой вены. Острая обструкция вызывает усталость, боль в правой верхней части тела, тошноту, рвоту, легкую желтуху, болезненную гепатомегалию и асцит. В течение нескольких дней возможно накопление жидкости в брюшной полости. Нередко сопровождается тромбозом воротной вены и, как следствие, отеком нижних конечностей, расширением сосудистой венозной сети живота.

Виды синдрома Бадда-Киари, в зависимости от места сужения венозного сосуда:

Классификация
  • тип 1 – блокада нижней полой и вторичной печеночной вены;
  • тип 2 – закупорка крупных печеночных вен;
  • тип 3 – обструкция мелких сосудов печени.

Заключительной стадией развития синдрома Бадда-Киари является необратимое расширение нижней и воротной вены. Состояние сопровождается кровотечением, закупоркой брюшины и тромбами, а также тромбозом сгустка крови. У пациентов с асцитом может развиться перитонит. Если причиной синдрома стало слияние мембран сосуда, можно ожидать возникновение рака печени в 30-45% случаев.

Читайте также:  Гастроптоз (Опущение желудка)

Как развивается заболевание

Синдром Ретта у детей – довольно коварное заболевание. При рождении оно практически не проявляет себя. Первые его симптомы появляются в период от 6 мес. до полутора лет. Однако некоторые, еле заметные признаки, в первом полугодии все-таки имеются. Но они настолько ничтожны, что не привлекают внимания.

Вот что говорит мама одной из девочек с синдромом по поводу первого полугодия ее жизни. Она придала значение этим мелочам только по прошествии 1 года и 7 месяцев с рождения ее дочери, когда проявления стали уже явными. Из предвестников болезни она отметила, что ее малышка начала держать голову в 3 месяца, а не в 2, как это положено. В 6 месяцев она еще не могла сидеть, а ходить начала только в 1 год и 4 месяца. Психологически развивалась нормально, и говорить начала рано, но это были не стандартные слова «мама», «папа», а «зайчик», «мишка» и др.

В 1 год и 7 мес. она перестала узнавать родителей и, казалось, не нуждалась в них. Весь день проводила за одним однообразным занятием: кидала мяч или катала коляску. Часами ходила по кругу, пока ее не останавливали или она запиналась. Такое стереотипное поведение носит название полевого, когда действие затягивает больного, и он не может ничего сделать.

В четыре года к симптомам присоединились эпилептоидные припадки. Однако по достижении школьного возраста девочка находилась на домашнем обучении, и делала некоторые успехи.

12–6 лет – это был период ремиссии, когда болезнь практически не беспокоила. Но с 16 лет появились новые, более глубокие проблемы, связанные с костными деформациями и болезнями внутренних органов. Одна нога девочки была короче другой почти на 10 см, что не могло не препятствовать ходьбе. В 20 лет она весила всего 24 кг с ростом 158 см.

Читайте также:  Что принять при боли в желудке? Обзор эффективных препаратов

Обычно СР протекает в 4 стадии.

Первая стадия, которая, как правило, стартует с 6 месяцев до полутора лет, проявляется нарастанием раздражительности и лабильностью настроения у ребенка. Эпизоды плача и психомоторного возбуждения сменяются все большей пассивностью. Малыш бесцельно передвигается по комнате, пропадает интерес к игрушкам. Но контакт с матерью сохраняется.

Вот как описывает женщина поведение своей дочери на заре заболевания: она кричала целый день без остановки, билась головой о стены, не могла уснуть. Что бы мы ни делали, она не успокаивалась. Это был настоящий ад. Но больше угнетало то, что ни один врач не мог поставить вразумительный диагноз.

Развивается диспропорция головы и конечностей по отношению к телу. Они становятся несоизмеримо маленькими. Замедляется рост, и снижается тонус мышц.

Вторая стадия, длящаяся несколько лет, отличается пестротой симптомов. Сразу обращает на себя внимание снижение интеллектуальных способностей, развивается умственное слабоумие. Происходит регресс практически всех полученных навыков. Речь полностью исчезает или переходит в степень эхолалии – механического повторения услышанного.

Приобретенные двигательные навыки, предметно-ролевое поведение теряются и замещаются двигательными стереотипами. Характерный симптом: многочисленно повторяющиеся движения, напоминающие мытье рук. Кроме этого, ребенок постоянно заламывает или потирает их, размахивает ими, хлопает в ладоши. Сжатие пальцев рук вполне нормально в 4 месяца, но в более позднем возрасте говорит об остановке развития. Малыш утрачивает хватательный рефлекс, не способен производить вращательные движения руками.

Постепенно двигательная активность сходит на нет. Нарушается походка, ребенок ходит, не сгибая коленей.

Третья стадия длится 10 лет и более, характеризуется она развитием стойкого, глубокого слабоумия, вплоть до идиотии. Наблюдается полная потеря способности говорить и понимать обращенную к ребенку речь. Появляется тремор всего тела, отягчающий движения. Усиливаются судорожные припадки.

Читайте также:  Симптомы и лечение хеликобактер пилори

Четвертая, конечная стадия – это период усугубления ранее проявляемых симптомов. Стойкая утрата умственных способностей, двигательных навыков, развитие мышечных дистрофий, приводящих к полному обездвиживанию.

Продолжительность жизни таких больных в среднем колеблется до 30 лет, хотя известны случаи, когда они доживали и до 50-летнего возраста.

Лечение

Консервативное лечение

Медикаментозная терапия оказывает кратковременный и, как правило, не выраженный эффект, применяют антикоагулянты, тромболитическую терапию при острой форме синдрома, диуретики[3].

Хирургическое лечение

При неэффективности консервативной терапии, необходимо хирургическое лечение: при первичном синдроме, проводят ангиопластику, при вторичном – шунтирование. Пациентам с острой формой показана трансплантация печени[3].

Пятилетняя выживаемость после трансплантации печени составляет 50-96%.

Виды аномалии Арнольда-Киари

Выделяют 4 формы аномалии Арнольда-Киари:

  • номалия Арнольда-Киари 1 типа характеризуется опущением мозжечка ниже плоскости большого затылочного отверстия.
  • Аномалия Арнольда-Киари 2 типа – опущение в затылочное отверстие миндалин мозжечка, а также продолговатого и среднего мозга.
  • Аномалия Арнольда-Киари 3 типа – образование грыжи мозга, которая выходит через дефект костей черепа.
  • Аномалия Арнольда-Киари 4 типа – врожденное недоразвитие мозжечка. Данная форма заболевания чаще всего заканчивается смертельным исходом.

Причины возникновения холецистита

  • образование камней, которые закупоривают желчный проток и поэтому вызывают воспаление;
  • наследственная предрасположенность;
  • врожденная патология желчного пузыря (гиподинамия);
  • беременность (в этот период наблюдается тенденция у женщин к активизации заболевания из-за гормональных процессов);
  • инфекционное поражение желчного пузыря (вирусы и паразиты);
  • повреждение внутренних органов;
  • сахарный диабет;
  • слабая иммунная система;
  • гормональная дисфункция в результате приема лекарств или контрацептивов;
  • применение некоторых медикаментозных препаратов, которые могут вызвать появление камней.
  • малоподвижный образ жизни;
  • сильный эмоциональный стресс;
  • чрезмерное потребление жирной, жареной, острой пищи, обработанных продуктов и алкоголя;
  • кишечные паразиты (аскариды, амебы, лямблии);
  • пищевая аллергия;
  • голодание.