Гипоплазия носовой кости у плода: особенности патологии – Мюсли

Генетические отклонения являются одной из причин рождения детей с тяжелыми и иногда несовместимыми с жизнью пороками. Еще несколько десятилетий назад предугадать рождение малыша с передаваемыми на уровне хромосом аномалиями было невозможно.

Что такое кариотипирование

Кариотипирование – инновационный метод исследования, выявляющий отклонения в строении и количестве хромосом.

Кариотипом обозначается набор хромосом с описанием их основных признаков – формы, размера, количества. В норме у каждого человека должно быть 24 пары нормальных хромосом. 23 из них являются аутосомными, то есть именно эти хромосомы передают наследственные данные, начиная от цвета волос и глаз и заканчивая генетическими заболеваниями.

Полное исследование хромосом позволяет определить риск появления на свет ребенка с пороками развития.

Кариотипирование в идеале должно проводиться еще на этапе планирование беременности. Исследование кариотипа обоих супругов позволяет генетикам определить есть ли вероятность зачатия малыша с генетическими отклонениями.

В этом случае после кариотипирования пара проходит лечение либо принимает решение об искусственном оплодотворении с использованием яйцеклетки или сперматозоида от здорового донора.

Как развивается эмбрион с по неделю беременности?

Неделя первая.

После оплодотворения яйцеклетка делится и перемещается в маточную полость, где прикрепляется к стенке в виде организма, внешне похожего на «морус» (лат.) — ягоду ежевики, отсюда название – морула. Из ее ворсинок и маточных кровеносных сосудов формируется плацента, из внутренних и наружных клеток – мягкие ткани и подобие пуповины.

Неделя вторая.

С оболочкой матки морула уже соединилась, поэтому формируется зародыш, у него появляется нервная трубка (задаток будущей нервной системы).

Недели третья и четвертая.

Закладывается ряд систем (дыхание, пищеварение, кровь, нервы, выделения). С 21 дня впервые забьется сердце. Широкий пласт с мягкой оболочкой вскоре станет головой. В зачатке появляются первые органы: печень, легкие, почки, кишечник. За счет ускоренного движения крови сердце работает быстрее. На туловище зародыша уже имеются складки, а внутри – хорда (будущий позвоночник) и система мышц, выступают символические конечности. На голове появляются мелкие впадины (глаза). С этого момента зародыш можно называть «эмбрионом».

Недели пятая и шестая.

Длина эмбриона уже около 2,5 мм. Система дыхания зарождается так же, как и пищеварения, уже есть печень, поджелудочная железа, гортань, трахеи, легкие, также развиваются органы чувств и функционируют половые клетки. Положено начало разграничению отделов головного мозга. Пуповина приобретает заметные очертания, на конечностях есть эластичные ногти, а лицо уже с верхней губой. Слабо проявляются глаза и веки, губы и носовые ямки. Верхние конечности удлиняются (бугорки на них напоминают пальцы). Окончательно формируется сердце, уже разделенное на камеры с предсердиями и желудочками.

Неделя седьмая.

Теперь должно наладиться кровообращение между плацентой и маткой посредством сформировавшейся пуповины, эмбрион сможет дышать и получать питательные вещества. Он еще согнут дугой, но в длину достигает 15 мм. Отчетливо заметны пальцы на верхних конечностях, пока еще сросшиеся между собой, но уже двигающиеся под воздействием раздражителей. Глаза прикрыты веками, эмбрион шевелит губами. Сейчас закладываются ушные раковины и складка носа.

Неделя восьмая.

Голова эмбриона становится больше, напоминает череп, тело постепенно выпрямляется. Лицо уже имеет обычные человеческие очертания. Видны пальцы на руках и ногах. Можно говорить о том, что эмбрион стал плодом, и в этот момент началось развитие плода по неделям в плодной (фетальной) стадии.

Читайте также:  Болевые ощущения в груди при грудном кормлении (ГВ)

Подготовка к скрининговому УЗИ

Трансабдоминальное УЗИ — датчиком водят по брюшной стенке женщины, трансвагинальное УЗИ — датчик вводят во влагалище.

При трансабдоминальном УЗИ женщина, со сроком до 12 недель беременности, должна прийти на диагностику с полным мочевым пузырем, выпив 1-1,5 л воды за полчаса-час до визита к врачу-узисту. Это необходимо, чтобы полный мочевой пузырь «выдавил» матку из полости таза, что даст возможность лучше её рассмотреть.

Со второго триместра матка увеличивается в размерах и хорошо визуализируется без всякой подготовки, поэтому необходимость в полном мочевом пузыре отпадает.

Возьмите с собой носовой платок, чтобы вытереть с живота остатки специального геля.

При трансвагинальном УЗИ предварительно необходимо провести гигиену наружных половых органов (без спринцевания).

Врач может сказать заранее приобрести в аптеке презерватив, который одевают на датчик в целях гигиены, и сходить в туалет помочиться, если последнее мочеиспускание было более часа назад. Для поддержания интимной гигиены возьмите с собой специальные влажные салфетки, которые также приобретите заранее в аптеке либо в магазине на соответствующем отделе.

Трансвагинальное УЗИ проводят обычно только в первом триместре беременности. С помощью него можно ещё до 5 недели беременности обнаружить плодное яйцо в полости матки, абдоминальному УЗИ это не всегда под силу на таком раннем сроке.

Преимуществом вагинального УЗИ является и то, что оно способно определить внематочную беременность, угрозу выкидыша при патологии расположения плаценты, заболевания яичников, фаллопиевых труб, матки и её шейки. Также вагинальное исследование дает возможность более точно оценить, как развивается плод, что бывает трудно сделать у женщин с избыточным весом (при наличии складки жира на животе).

Для ультразвукового исследования важно, чтобы газы не мешали обследованию, поэтому при метеоризмах (вздутии живота) необходимо за день до УЗИ принимать по 2 таблетки Эспумизана после каждого приёма пищи, и утром в день обследования выпить 2 таблетки Эспумизана или пакетик Смекты, разведя его в пол стакане воды.

Гипоплазия носовой кости

Развитие кости носа у эмбриона является одной из основных оценок состояния плода. Нарушение длины от нормы в меньшую сторону указывает на наличие гипоплазии носовой кости. Обнаружить возможную аномалию на начальных этапах беременности возможно с помощью ультразвукового исследования.

Параметры носовой кости

Каждый срок беременности имеет свои нормы, установленные наукой и опытом жизни, на которые опираются врачи, проводя осмотр беременной женщины. Гипоплазия носовой кости, на самом деле, очень серьезная патология. При ее выявлении многие родители принимают решение прервать беременность. Обнаружить можно патологию уже на 11–12 недели.

Период Норма (мм) Мин. Значение (мм) Макс. Значение (мм)
До 13-й недели 3,1 2,0 4,2
до 15-й 3,8 2,9 4,7
до 17-й 5,4 3,6 7,2
до 19-й 6,6 5,2 8,0
до 21-й 7,0 5,7 8,3
до 23-й 7,6 6,0 9,2
до 25-й 8,5 6,9 10,1
до 27-й 9,4 7,5 11,3
до 29-й 10,9 8,4 13,4
до 31-й 11,2 8,7 13,7
до 33-й 11,4 8,9 13,9
до 35-й 12,3 9,0 15,6

Точность анализов УЗИ зависит от многих причин. Ошибку может показать неправильно настроенное оборудование или не квалифицированность врача. При обнаружении любых отклонений от нормы назначается повторное УЗИ и целый комплекс мероприятий, которые могут опровергнуть или подтвердить хромосомную патологию в развитии плода.

В результате многих клинических обследований и анализов ученые генетики выявили, что гипоплазия костей носа оказывается у 80 процентов малышей с врожденным синдромом Дауна. Поэтому чрезвычайно важно обнаружить физиологическую патологию плода до 20-й недели беременности. Факторы, которые обуславливают гипоплазию костей носа, довольно многочисленны и разнообразны.

Читайте также:  Какие каши можно давать ребенку в 6 месяцев

К самым распространенным можно отнести:

  • прием фармацевтических средств в первом периоде беременности, которые влияют на развитие эмбриона, а также противомикробных и антибактериальных средств;
  • получение травм от ушибов и падений;
  • чрезмерный перегрев под солнечными лучами или в сауне;
  • перенесение вирусных инфекций, таких как герпес, краснуха, гепатит, ветряная оспа, ОРВИ;
  • возраст беременной, после 40 лет у женщины поднимается риск рождения больного малыша;
  • брак между кровными родственниками;
  • злоупотребление вредными привычками;
  • интоксикация ядовитыми веществами;
  • электромагнитное излучение, испускаемое радиоактивными веществами, направленное на беременную.

Важно! Гипоплазия носовых костей формируется в основном от негативного влияния факторов окружающего мира.

Женщина в период беременности, употребляющая алкоголь и никотин, наносит серьезный вред развитию своего будущего малыша

При выявлении патологии у плода на начальных сроках существуют клинические показания на искусственное прерывание беременности. Однако если родители готовы принять ребенка таковым, какой он есть, то женщина сохраняет эмбрион. Главное, прислушаться к советам специалистов и принять правильное решение.

Важный критерий

Значимым диагностическим критерием внутриутробного развития эмбриона является кость носа. Длина этого органа позволяет на ранних стадиях обнаружить большое количество болезней, связанных с хромосомами:

  • синдром Дауна;
  • Корнели де Ланге;
  • трисомии хромосомы 13 Патау;
  • Шерешевского-Тернера;
  • трисомии 18 пары Эдвардса.

Существует две аномалии в состоянии носовой кости – это гипоплазия костей носа, где кость меньше нормы и где она полностью отсутствует, что является признаком аплазии. В обоих случаях фактор наличие хромосомного отклонения могут подтвердить повторные диагностические мероприятия.

Отклонение от диагностирования

Любая женщина, которая отклоняется от проведения ультразвукового диагностирования, подвергается большому риску. И главное, что стоит под угрозой – это здоровье плода и будущей мамы. Многие считают, что такое диагностирование довольно опасно для будущего малыша. Однако с каждым годом ультразвуковые аппараты становятся все более совершенными, а значит не могут навредить.

УЗИ является абсолютно безопасной процедурой

Нужно понимать, что проведение диагностирования позволяет распознать серьезные патологии. И чем раньше их выявят специалисты, тем больше шансов родить здорового ребенка.

УЗИ в первом триместре

В период между 11 и 13 неделями, в течении 6-ти дней беременности, рекомендации ISUOG предлагают измерять диаметр бипариетального отдела и окружность головы, а также оценивать целостность и эхогенность черепа. Можно попытаться оценить орбиты, межорбитальные расстояния, профиль лица, уши и целостность рта и губ. В первом триместре можно выявить уплощение профиля (рис. 20). Однако некоторые черепно-лицевые аномалии, такие как краниосиностоз, не могут быть диагностированы в первом триместре, и, таким образом, сканирование аномалии во втором триместре остается стандартом анатомической оценки плода.

Рисунок 20: Плод первого триместра с плоским профилем лица.

Сагиттальный вид показывает плоский лоб (FH) (стрелка), нос (N) (стрелка) и опускающийся подбородок (C) (изогнутая стрелка).

Как выполняется амниоцентез

Исследование представляет собой забор околоплодных вод из зародышевой оболочки. В ней содержатся клетки плода, которые и выступают материалом для анализа. Околоплодную жидкость

используют для ряда анализов:

  • гормонального;
  • иммунологического;
  • биохимического;
  • клинического.

Но для выявления патологии развития эмбриона проводится цитологическое исследование.

  1. Жидкость забирается при помощи тонкой иглы, движения которой контролируются при помощи датчика УЗИ.
  2. Как правило, обезболивание при процедуре не требуется, но при желании беременной пациентки врач может обезболить область введения иглы.
  3. Процесс амниоцентеза продолжается не более полутора минут, после чего пациентке предлагается провести в палате под наблюдением медицинского персонала пару часов.

Исследование считается безопасным, но перед его проведением требуется собрать анамнез пациентки, чтобы исключить осложнения, например, кровотечение при пониженной свертываемости крови.

Читайте также:  8 способов увеличения количества материнского молока

Обследования во время беременности необходимо каждой женщине. Гипоплазия носовой кости не поддается лечению, но она указывает на риск наличия патологий, о которых лучше знать как можно раньше, чтобы успеть принять меры, которые предложит пациентке врач.

://://-gipoplaziya-nosovoy-kosti-u-ploda/

О том, насколько здоровым родится ребенок, специалисты могут судить задолго до его появления на свет. С помощью УЗИ доктора внимательно изучают пропорции маленького человечка, чтобы понять, соответствуют ли размеры эмбриона норме по акушерским неделям. Правильно ли развиваются его конечности, органы? Не определяются ли где явные маркеры хромосомных нарушений?

Первое УЗИ будущей маме назначают на 10–14 неделе беременности. Уже на этом сроке врачи делают первые выводы из своих наблюдений. Особо интересуют медиков размеры костей носа ребенка. Этот параметр позволяет сделать некоторые выводы об общем состоянии здоровья малыша.

12–13 акушерских недель – самый подходящий срок для того, чтобы впервые попытаться с помощью УЗИ визуализировать пропорции личика ребенка. Именно на этом этапе у деток обычно диагностируют гипоплазию носовых костей – один из ярчайших маркеров генетически обусловленных пороков развития плода.

Что это такое?

Гипоплазией (недоразвитием) костей носа называют явное несоответствие их длины допустимым параметрам (укороченность). В большинстве случаев наличие данной патологии свидетельствует о серьезных хромосомных отклонениях и нарушенном кариотипе плода. Нередко это является симптомом синдромов Дауна, Тернера и Эдвардса у ребенка.

Первые признаки гипоплазии носовой кости плода специалист по УЗИ может обнаружить уже на 12–13 акушерской неделе беременности. Впрочем, говорить о 100-процентной точности диагноза на таком сроке еще рано. В отличие от аплазии (полного отсутствия костей носа), гипоплазия может оказаться ложной, и к 20-й неделе гестации показатели малыша достигнут нормы по размерам и пропорциям.

Какие причины возникновения патологии?

Как и любое генетическое нарушение, гипоплазия может быть спровоцирована множеством факторов, имеющих различный характер и природу. Наиболее подвержены развитию патологии те детки, чьи матери входят в «группу риска»:

  • Подвергаются регулярному токсическому воздействию. Курят, выпивают, употребляют наркотики. На постоянной основе принимают сильнодействующие медикаментозные препараты. Не уделяют внимания качеству и свежести употребляемой еды (часто становятся жертвой пищевых отравлений). Живут в регионе с неблагоприятной экологической обстановкой и могут получать дозы токсинов извне.
  • Тяжело перенесли заболевание, пришедшееся на первый триместр беременности. Особую опасность в этом отношении представляют инфекции (краснуха, грипп), но оказать негативное влияние способно и обычное ОРВИ.
  • Подвергались неблагоприятному воздействию извне в первые недели беременности. Например, получали сильные травмы, ушибы живота, перегревались на солнце или подвергались иным видам облучения и т. д.
  • Имеют плохую наследственность. Кто-то из ближайших кровных родственниц женщины в период гестации сталкивался с диагнозом «гипоплазия у плода».

неделя

Период отдыха для будущей мамочки, она наслаждается своим состоянием и цветущим внешним видом. Животик небольшой, аккуратный, не мешает двигаться и заниматься привычными делами. По своим ощущениям женщина может понять, как развивается малыш. Сильные интенсивные толчки станут сигналом о недостатке кислорода, необходимо выйти на свежий воздух или проветрить помещение. Если это происходит после физической деятельности, нужно лечь отдохнуть, тогда и малыш успокоится. Женщине рекомендуется уже спать на боку, чтобы избежать передавливания вен. В основе питания остаются продукты богатые кальцием и железом – говядина, гречка, творог, шпинат, чернослив.

Малыш весит около 280 гр., рост его 22-25 см, он может не только зевать и кувыркаться, но и играть. Ножки становятся длиннее и пропорциональнее по отношению к телу, голова постепенно становится меньше. Кожа уплотняется и состоит уже из 4 слоев, защитная смазка продолжает вырабатываться. На ручках и ножках появляются ногти, на голове первые волоски.